懷孕是一段充滿期待與情感的旅程，對準父母而言，除了迎接新生命的喜悅，亦需面對未知的
變化與潛在的健康風險。隨着醫學進步，產前照護的重點早已不止於營養補充或日常檢查，而
是更重視「基因層面」的健康管理。透過產前基因檢測，準媽媽有機會更早了解胎兒的遺傳狀
況，減低染色體異常或遺傳病風險，為母嬰健康提供更全面保障。
甚麼是產前基因檢測
產前基因檢測是現代產前照護中重要的醫學評估，目的是分析胎兒的染色體或基因，評估是
否帶有遺傳性疾病或先天異常。婦產科專科醫生會根據孕婦年齡、家族病史及過往懷孕經歷，
決定是否需進行相關檢測。例如，若家族中曾出現染色體異常、地中海貧血或其他遺傳病，醫
生通常會建議夫婦於懷孕早期接受篩查，以盡早掌握風險。
對於高齡孕婦（35 歲或以上），基因檢測尤為重要，因染色體異常風險會隨年齡上升而增加。
這類檢測能於懷孕早期提供關鍵資訊，使醫生根據結果安排適切的醫療計劃。
產前基因檢測包括項目
隨着醫學技術的進步，產前基因檢測的項目愈趨多樣化，常見的檢測包括唐氏綜合症篩查、
非入侵性產前檢測（NIPT）、絨毛膜取樣、羊水穿刺及地中海貧血基因檢測。
唐氏綜合症篩查通常於懷孕首三個月進行，結合血液化驗及超聲波檢查，分析胎兒頸項透明
帶厚度，以推算患病風險，檢查安全且非入侵性。
非入侵性產前檢測（NIPT）是準確率高達 99% 的血液檢測技術，透過分析孕婦血液中的胎兒
游離 DNA，偵測染色體異常，過程安全，對母嬰無風險。
若檢測結果顯示高風險，醫生可能建議進一步進行絨毛膜取樣或羊水穿刺，直接分析胎兒染
色體或基因結構，以確定是否異常。對於地中海貧血等遺傳疾病，醫生亦會建議夫婦於懷孕前
或早孕期接受基因檢測，並提供遺傳輔導以協助家庭了解風險。
產前基因檢測的重要性
產前基因檢測的最大價值在於「早知道」。透過早期了解胎兒遺傳狀況，醫生與準父母可更有
計劃地應對潛在風險，保障母嬰健康。若發現胎兒患有嚴重染色體異常，醫生會提供遺傳輔導
與心理支援，並根據家庭意願與醫學建議，協助作出合適決定。同時，這些檢測能減少不必要
的焦慮，讓低風險孕婦更安心地度過懷孕期。
從醫學角度而言，產前基因檢測不僅是風險評估，更是一項預防策略。它讓醫護團隊可早期
介入，針對高風險個案提供密切跟進與照護，也有助提升孕期管理的安全性與準確性。無論結
果如何，最重要的是讓父母在清楚了解情況的前提下，作出知情而負責任的選擇。
懷孕不僅是身體的轉變，更是迎接新生命的重要旅程。產前基因檢測為準父母提供科學而可
靠的資訊，幫助他們以更大的信心與安心面對未來。透過早期評估、及早了解與持續照護，母
嬰健康能得到更全面的保障。只要掌握資訊，結合醫學支援與家人理解，每個新生命都能在安
全、周全的環境中茁壯成長。
婦產科專科醫生 張凱晴醫生